基因测序相关的基本问题
1．基因是什么？答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。基因是生命的操纵者和调控者，一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等生命特质均与基因有关,人类的健康和疾病也与基因有关，人类的生命信息遗传也与基因有关。2．基因在哪里？答：在细胞的细胞核及细胞浆里含有核酸，它包括DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸），我们人类的基因就存在于DNA物质里，它就是DNA上的一个核苷酸片断。从遗传学角度讲，它就是基本遗传因子。3．什么是DNA？答：脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA，又称去氧核糖核酸，是染色体的主要组成部分，基因就是DNA双螺旋上面的有生命功能的片断。DNA具有双螺旋结构和半保留自我复制的结构特点。4．什么是基因组？答：每个人类细胞核中均包含分别来自父体和母体的两套染色单体，基因组就是一套23条染色单体上的全部基因，含有3.6万个全部的人类基因，包括每个基因的功能区外显子和非功能区结构，所以基因组就是有机体的全部遗传特征组单位，而基因则是有一个具体功能的微小的核苷酸片段。5．什么是染色体？答：染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在镜下看起来长长的细细的，像蠕虫一样的丝线，染色体中X、Y是决定性别的，成为性染色体，其它称为常染色体。染色体形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体结构异常引起的疾病为染色体病，因此需要检测核型，区带，拷贝量和易位等。现已发现的染色体病往往直接导致严重的临床症状和体征，在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等，与基因需要结合环境改变导致疾病所不同，染色体病诊断经常是病因性诊断。6.染色体和基因有什麽结构和检测方法的不同？答：从结构上比较，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断和碱基序列，可由基因测序仪检测出他的基本碱基结构；染色体是正常人的46条丝线状遗传物质即基因的载体，可由显微镜看到细胞水平的轮廓形态和结构，也可由基因芯片看到最基本的微片段和乃至整条染色体片段结构及其异常改变和已知基因序列的改变。7.人体共有多少细胞？人类细胞一共有多少碱基对？多少个基因？答：人体约有万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有的基因共约有三万六千个左右，由于人类基因组工程（HGP）只是草图，严格的说，目前还没有精确地把人类每个基因序列全部逐一具体测序检测清楚，也不能落实具体的基因数目，只能从基因芯片定位全基因组在染色体上的最细微的片段。8．基因可以改变吗？答：基因的改变是肯定的，但自然改变时间太漫长，基因的改变决定了生物种群的进化，个人携带的基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。对每个人来讲，基本上在短短的几十年中一般基因是不会改变的，一旦改变就是发生基因突变，有适应外部环境和进化的含义，也可能发生自我机体不适应而导致疾病和肿瘤。人体有万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有相同的基因的存在，我们目前已经通过受精后的无生命极体“基因编程设计”在人工实验改变基因，但不可能将每一个细胞都进行基因改造，但未来会实现的。目前，科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多，但是难度较大，也可能出现不利于生物种群基因进化发育的结果，所以各国政府限制推广。9.什么是基因突变？答：基因突变是指由于DNA碱基对的置换，增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物个体是有害的，但也有少数基因突变对种群是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变，人类的某些遗传性肿瘤细胞的适应性突变和药物靶向基因突变等。10.什么是易感基因？答：现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型改变，我们就叫做疾病易感基因。11．什么是基因检测？答：基因检测是通过血液、其他体液细胞或肿瘤细胞、组织对DNA或RNA等进行检测的健康项目，是把这些细胞核酸提取后纯化或通过特定设备处理制备，扩增其基因信息，被检测者细胞中的DNA分子信息可以与正常数据或医学参考值做比对，预知身体患疾病的风险概率，预测疾病的发展转归，预报药物的精确治疗疗效，分析它所含有的各种基因状况，从而使人们能了解自己的基因信息及其内涵的生命特质，健康状态和亲缘宗系，遗传疾病等，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓中断疾病的发生或遗传。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险概率的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前人类未经核实的种遗传疾病或遗传紊乱中，有0多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出精确诊断，种疾病发病和发展与基因相关，20多种肿瘤有全基因组的诊疗精确信息，多种药物与基因精确疗效相关。预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有数十种疾病可以用基因检测的方法进行预测。12．目前基因检测的方法有哪些？答：已经cFDA医院临床应用的主要有：一代测序（Sanger测序）、二代高通量测序（试点）、细胞遗传全基因组芯片，荧光定量PCR、DNA基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。在社会健康领域应用的有各种一代基因测序和全基因组测序、荧光定量PCR、DNA基因芯片、液态生物芯片与微流控技术、熔点曲线、高效液相和质谱13、基因与疾病有什么关系？答：现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因直接或间接有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起的疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：(1)基因的后天突变导致肿瘤或疾病易感；(2)正常基因与环境之间的相互作用，常见复杂疾病，如肿瘤、心脑血管疾病和糖尿病等就是由易感基因经环境因素诱导造成的慢性晚发型疾病；(3)遗传的基因缺陷。比如，有些疾病如镰状细胞贫血病就是是单基因缺陷遗传病。14.基因检测与常规体检的区别?答：以疾病易感基因检测为主的基因体检与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因体检是预测未病，即在临床没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病时或发病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。15．基因体检的意义有哪些？答：(1)了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。(2)正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。(3)提供个人健康风险管理最好的依据目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到“上医治未病”的目的。(4)提供商业医疗保险模式保障国际上商业医疗保险是外国医疗管理和支付的主流运行模式，在医疗支付占80%以上，中国的商业医疗保险不到医疗总支付的1%，其中最大的不同是几乎所有的外国商业医疗保险都在尽可能的录用熟悉基因检测的医学精算师，精确设计大量的病种保险项目，预测投保费用和投保对象的风险，精确设计每个病种的支付和投保的依据，达到精确评估投保和精确支付理赔的双赢商业保险。达到一级预防为病人预警早期疾病，为医院把关不必要的诊疗举措，医院成本16.基因体检适用哪些对象和方面？答:(1)高危险人群：a．三等亲内有癌症或多基因遗传病家族史者b．近亲50岁前有罹患癌症者c．生活习惯不良，如抽烟、喝酒、压力，或长期处于高污染环境d．临床医师高度怀疑但目前诊断技术尚无法确认疑似者(2)疾病患者，可通过基因检测了解自己用某种药的有效性、是否有严重不良反应等。(3)一般民众，可通过基因检测了解自己今后患某种疾病的遗传倾向。(4)某些生命特质，如近视角膜手术不适宜角膜创伤后胶原氨基酸遗传代谢障碍者，加服碘盐不适宜甲状腺三碘原氨酸遗传代谢非障碍者，加服叶酸不适宜叶酸代谢非障碍者，应用胰岛素不适宜某些MODY型糖尿病患者，一般地戒烟、戒酒、戒毒不适应某些遗传性代谢缺陷对象，减肥、增白、美容、美胸、护肤、生发等不适应某些家族遗传特质人种，音准、记忆、听障、语述、形体空间等差异不适宜某些遗传特征孩子的特长培养，青春期生长、月经初潮和绝经，乳腺发育、肌肉锻炼和毛发特征等也有应当治疗白癜风医院是哪个中科白癜风医院微信
