原发性高血压：当基因来敲门
原发性高血压：当基因来敲门
新年伊始，奥巴马在美国国情咨文中宣布“PrecisionMedicineInitiative”项目-精准医学计划。在脊髓灰质炎已被消除、人类基因组图谱已被描绘的今天，美国寄望这项酝酿已久的计划能引领医学进入全新的时期——精准医学时期：在适合的时机，给予患者适合的医治。
美国国立卫生院已将精准医学计划列入其优先项目，而目前正在进行的纵向研究可以作为数据收集和患者招募的基础，比如退伍军人事务部百万老兵项目（探访基因如何影响健康）和“67岁”高龄的弗莱明翰心脏研究（旨在明确心血管疾病的危险因素）。
中国早在战国时期就已于《素问》中首次提及“同病异治”，这或许是最早的个体化医治的朴素思想，与如今精准医学的概念异曲同工。我国科技部亦已启动精准医疗计划，并拟将其列入“10三五”的专项研究之一。精准医学，正焕发希望之光。
“原发性”高血压的院落，潜居约95%的高血压患者。“原发性”不意味医学晦涩精深，只暗喻暂未探明确切病因。而精准医学，则引领我们从份子水平着手疾病的诊断医治，用基因检测敲叩“原发性”高血压的门院，医院高血压中心的宋雷教授在第17届中国南方国际心血管病学术会议上就此话题进行了精辟论述。
比如，一名低钾低肾素的年轻患者，就极可能亲历过经常使用药物疗效不佳的挫败、四周求医诊治难明的无助，和被疑诊原发性醛固酮增多症的惶恐……后经基因检测方才发现SCNN1B、SCNN1G突变基因，终得确诊。这就是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一：Liddle’s综合征，也称假性醛固酮增多症，常染色体显性遗传。这类患者对阿米洛利或氨苯蝶啶是敏感的。再如17α-羟化酶缺少症，这是先天性肾上腺皮质增生的主要病因之一，临床表现为低钾、低肾素性高血压，伴女性性幼稚、原发性闭经和男性假两性畸形，突变基因为17α-羟化酶基因CYP17A1，常染色体隐性遗传，糖皮质激素是其主要医治药物。
随着基因诊断的展开，愈来愈多的“原发性”高血压，被发现是单基因致病性高血压，从此搬离“原发性”高血压的隐所，而被请入“继发性”高血压的新居。
确诊后的单基因致病性高血压大多有相应的有效医治措施，为患者免去了医治进程中的曲折和摸索。另外，家族成员有望初期筛查，对基因突变的携带者，可进行病发预警、随访和初期医治，还可进行遗传阻断和选择性生育。
基因检测的普及必须满足：费用低-让患者可以承受，时间短-结果在住院期间取得，特异性和准确率高-家族筛查和遗传阻断不可儿戏。我们尚不可急功近利趋之若鹜，但是，不可否认精准医学时期已到来。当基因来敲门，或可从份子水平对高血压进行疾病分型，从而改变传统的高血压分类格局。
注：根据岭南会参会体验整理而成。
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