什么是单基因遗传性高血压
单基因遗传性高血压的突变大部分与肾脏肾单位离子转运蛋白或RAS组分发生基因突变所致功能异常相关，主要分为以下几类：
①基因突变直接影响肾小管离子通道转运系统相关蛋白功能：包括Liddle综合征、Gordon综合征、拟盐皮质激素增多症、盐皮质类固醇受体突变导致妊娠加重的高血压等；
②基因突变导致肾上腺类固醇合成异常：包括家族性醛固酮增多症I、II、皿型、先天性肾上腺皮质增生症（11-β羟化酶缺乏症、17a-羟化酶／17,20裂解酶缺乏症）、家族性糖皮质激素抵抗；
③以嗜铬细胞瘤等为代表的各种神经内分泌肿瘤、高血压伴短指畸形、多发性内分泌肿瘤（multipleendocrineneoplasm,MEN)和VHL(VonHippel-Lindau)综合征等。
单基因性高血压分类
目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症(glucocorticoidremediablealdosteronism,GRA)、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症(apparentmineralocorticoidexcess,AME)和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。
1、糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症
GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。
2、Liddle综合征
此类患者同样表现为高血压伴低肾素和低血钾，但和GRA患者不同的是，此类患者体内并不存在肾上腺皮质激素的过多分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏，主要发病机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道(ENaC)过度激活导致水钠重吸收过多。ENaC含三个亚基：αβ和γ。
3、拟似盐皮质激素过多症。
AME患者体内并不存在盐皮质激素过多，恰恰相反，这类患者血压异常升高的原因是糖皮质激素过多，主要是皮质醇增多所致。
4、Bilginturan综合征
这类患者并不存在肾素抑制，也不属于盐敏感型。除高血压外，均合并有短指畸形和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报道一组15例患者，%合并有脑血管畸形。
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