单基因遗传性高血压
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高血压是一种常见病，有原发性和继发性之分，可以影响肾脏，心脏，脑血管动脉硬化，导致发病率升高，并可以引起头疼头晕等症状，需要积极治疗，预防并发症发生这种情况，首先要低盐，低脂肪饮食，不要吸烟饮酒，熬夜，再就是多运动，控制体重，在此基础上用转换酶抑制剂或钙离子拮抗剂中的长效制剂口服。单基因遗传性高血压的突变大部分与肾脏肾单位离子转运蛋白或RAS组分发生基因突变所致功能异常相关主要分为以下几类：
目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为：糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症(glucocorticoidremediablealdosteronism,GRA)、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症(apparentmineralocorticoidexcess,AME)和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。单基因性高血压分类①基因突变直接影响肾小管离子通道转运系统相关蛋白功能：Liddle综合征此类患者同样表现为高血压伴低肾素和低血钾，但和GRA患者不同的是，此类患者体内并不存在肾上腺皮质激素的过多分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏，主要发病机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道(ENaC)过度激活导致水钠重吸收过多。ENaC含三个亚基：αβ和γ。Bilginturan综合征这类患者并不存在肾素抑制，也不属于盐敏感型。除高血压外，均合并有短指畸形和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报道一组15例患者，%合并有脑血管畸形。糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症
GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和低血钾，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。拟似盐皮质激素过多症AME患者体内并不存在盐皮质激素过多，恰恰相反，这类患者血压异常升高的原因是糖皮质激素过多，主要是皮质醇增多所致。②基因突变导致肾上腺类固醇合成异常：包括家族性醛固酮增多症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、先天性肾上腺皮质增生症（11-β羟化酶缺乏症、17α-羟化酶/17,20裂解酶缺乏症）、家族性糖皮质激素抵抗；③以嗜铬细胞瘤等为代表的各种神经内分泌肿瘤、高血压伴短指畸形、多发性内分泌肿瘤（multipleendocrineneoplasm，MEN）和VHL（VonHippel-Lindau）综合征等。参考资料：中国高血压防治指南年修订版本
编辑：水墨
校对：Mei蒙
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